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0286章 基因檢測(1 / 2)

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第二天,魏大年徹底脫離了危險。

血液h值恢複到正常範圍,740;血乳酸也降到正常範圍內,10o,其它的電解質鉀鈉氯鈣,都恢複到正常範圍。

隻要酸堿失衡和電解質紊亂糾正,病人恢複穩定的內環境,生命就脫離危險。

人體細胞的內環境,就像人的生存環境,必須維持在一定參數,否則生存就會受到威脅。

魏大年的氣管插管成功拔除,隻是為了安全起見,他還需要在icu監護一天,才能轉到普通病房。101nove.comu病房,躺著的都是病重病危的病人,隨時有搶救不過來的病人離世,魏大年隻能躺在床上,身上還連著各種管子線路,心裡自然恐懼,他嚷著要出院,大喊大叫。

醫生護士不停地勸,二十五歲的男人,跟個小孩一樣,不依不饒,沒辦法,安醫生聯係金博士,準備轉到創傷骨科。

但是電話還沒掛,魏大年又睡著了,鼾聲如雷,響一陣呼嚕,突然,又沒有動靜了,心電監護儀上居然顯示呼吸停止,安醫生趕快湊近他的鼻子聽呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睜開眼睛,迷迷糊糊看幾眼,又鼾聲如雷,呼吸恢複了。

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,有驚無險,這病常見於肥胖的男子,經常晚上因為上氣道塌陷阻塞,導致呼吸暫停,然後病人醒過來,呼吸又恢複。

“病程記錄記一下,轉到骨科後,建議請呼吸科會診,做睡眠呼吸監測。”安醫生吩咐身邊的規培生。

金博士詳細向魏大年父母詢問了每年發病的次數和具體月份,繪製了一個統計圖,按照統計圖表現的統計規律,三個月內暫時不會發作。

在沒有找到內在規律之前,這種表象規律也能起到一起的預判作用,至少可以給病人指導,每年哪個季節,哪個月份是最危險的。

魏大年的檢查結果,金博士每天會在群裡通報一次,讓大家分析,討論下一步該怎麼檢查。

血糖控製得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依據檢查結果,後天性疾病也被逐一排除,大家將目光聚集到遺傳性疾病,雖然在其它醫院查過,但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因,死馬當活馬醫,醫生熱情這麼高,他們當然願意配合,就這麼一個獨生子,天天提心吊膽的,要是能夠查明病因,可以進行針對病因治療,說不定就可以解除這個緊箍咒。

“能否聯係南都醫大的基因實驗室,進行基因測序”楊平建議金博士。

考慮遺傳性疾病,就要進行基因測序,從基因水平尋找原因,還要調查家族病史,進行家族遺傳譜係繪圖。

“聯係南都醫大的基因實驗室有點困難”金博士回應。

“我來聯係”楊平回應。

“丙酮酸轉化有問題,酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常,隻有進行基因測序才能弄明白。”楊平分析。

“先天性乳酸中毒,是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏,由hartann等於1962年首先報告,按x伴性遺傳方式傳遞,其突變基因在xz上,病人一般有智能和運動功能發育遲滯,並有肝大、心臟擴大、白內障等,建議用智力測試量表測試智力,對運動功能進行評估,很奇怪,這個病人沒有肝大,沒有白內障,心臟大小與體型也匹配。”內分泌的一個博士的意見。

聯係南都醫大,找蘇南晨是最好的辦法,楊平微信上聯係蘇南晨,說明自己的想法,把病例發給他看,蘇南晨非常有興趣,立刻推薦南都醫大基因實驗室的一個年輕的女博士文玉琳。

網絡時代效率就是高,很快,蘇南晨、文博士被拉到群裡,金博士把魏大年的資料,又重新發一份,讓他們能夠看到,還把剛才大家討論的截圖發到群裡,讓他們了解討論的進展。

文博士對病例非常有興趣,很快做出了回應“我們實驗室可以對基因片段進行檢測,可以檢測xz是否有突變。”

“標本如何采集及儲存,需要倫理審批嗎還有,費用”

群裡的討論發言如雪花一樣開始刷屏,討論已經由臨床升級到基因檢測層麵,大家異常興奮。

這是一個富有挑戰性的合作,臨床醫生和基礎醫學的研究員,罕有交集,醫生讀書做研究生課題時,還可能和基礎醫學研究員打交道,一旦進入臨床,便老死不相往來。

“稍後我再發詳細的標準采集及倫理流程給大家”文博士很積極。

從一個病人的臨床症狀,順藤摸瓜,逐步深入,進入了基因檢測的層麵,各種平時被隔離的知識串聯起來。



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