第148章146.我也不想裝b的
她還沒張口，王主任不樂意了，“這孩子還不到1歲呢，肝、腎、肌肉要被你們給霍霍一遍啊？！”
“接下來是不是還要做個腦袋活檢啊？”
“那倒不必，做個磁共振就可以了。”神經內科的華主任出聲道，“這個很有必要，孩子一直低血糖，發育遲緩，肯定要看看大腦發育怎麼樣。”
剩下的幾個人也七嘴八舌的發表了一通意見，都沒什麼實質性的東西。看來今天也就這樣了，王主任心裡歎了口氣，“大家回去再想想，有什麼考慮趕緊再跟雲萍大夫說說。”
這個小患者的主管大夫叫朱雲萍，有30歲左右的，看起來是一個很乾練的女大夫。
“那要不今天就這樣吧。”王主任站了起來。
正在這時，高風從趙主任後麵站了起來，“王主任，我有點考慮，想跟各位主任彙報下。”
王主任早就看到高風了，這可是個特彆優秀的年輕人，來醫院沒多久，事情可沒少做。前段時間不還說人家合成了什麼東西賣了好大一筆錢，行政樓上現在還有人時不時提一句呢。
“我也不想裝b的，這全是係統逼的。”高風心想。
“高風，你有什麼趕緊說。”王主任笑道，“這就是呼吸科的高風醫生，大家肯定聽說過他的名字，這可是咱們醫院的名人。”
“高風醫生在急診輪轉的時候參與了2起傷情嚴重的外科手術，起了非常大的作用，現在病人預後非常好。”
“還有一次病曆討論，我記得當時也是他……，最後明確了診斷！”
“我知道，掙了2000萬那個！”心內科的馬主任一下子站了起來，“怪不得聽診器都用ittann，原來你是真土豪啊。”
主任們都向高風投來了打量的目光，看著是挺帥氣的，真有這麼優秀嗎？
高風稍微有點不好意思，“我覺得這個病人可能是糖原貯積病。”
糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原大量沉積於組織中而致病。
該病主要表現為肝大、低血糖，包括1a型葡萄糖6磷酸酶缺乏）及更罕見的1b型g6p微粒體轉移酶缺乏）、3型、6型和伴x染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙。
“這個患者症狀還是相對典型的，他出生後即出現低血糖，尿裡麵有酮體，臀部還有黃色瘤，肝臟有腫大，伴隨的有生長遲緩，而且”
“我覺得1型糖原貯積病的可能最大！”
高風說完後場麵安靜了一會兒，隨即大家又討論了起來。
“曹主任，是伱們內分泌科的病嗎？我壓根連名字都沒聽說過啊。”一個主任拿起手機百度了起來，“是罕見病吧？”
曹主任臉色很複雜，“的確是我們科室的病，歐洲那邊統計的發病率差不多有2萬分之一吧。”
“說真的，我上班這麼久了，就見過一例，是個中年男人，他症狀也不嚴重，就是劇烈運動後老是出現肌肉損害。”
“1型糖原貯積病更少見了，因為孩子出生後就非常出現低血糖、驚厥以致昏迷，長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多於2歲內死亡。”
聽完曹主任的話，大家都沉默了一下。