第266章255.罕見病hea
不提胡嘉然和趙興業心中如何想，高風是決定了回去要針對這個ak基因突變做點什麼，要不然這一趟豈不是白來了。
“那邊是在乾什麼？”高風瞅見隔壁會議室也是熱鬨非凡。
“醫院新成立了一個罕見病聯合門診。”陪同他參觀的熊華信打聽了一下回來道。
“罕見病聯合門診？”高風一下子就來了興趣，“走，去看看！”
“實驗室不看了嗎？”熊華信問道。
“回頭再看，有你熊老師在，那邊什麼時候不能去啊。”高風回道。
罕見病又叫“孤兒病”，即新生兒發病率小於1萬、患病率小於1萬、患病人數小於14萬的疾病，
全球已知的罕見病有7000多種，中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
大家一定聽說過白化病，其就是罕見病的一種，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病症。
白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
“由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。”
“我們成立罕見病聯合門診的初衷就是為了照亮更多罕見病患者的未來增強他們戰勝疾病的信心.”
x和不愧是國內的頂級的醫療機構，高風在台下聽的頻頻點頭，他突然想起來了自己實習的時候見過的一個罕見病病曆——成骨不全症。
成骨不全症又叫“瓷娃娃病”，它算是罕見病中最有病的類型了。其是一種間充質組織發育不全導致骨質脆弱或骨折的先天性骨骼疾病，特點是患者常會在輕微外傷，甚至無明顯外傷的情況下發生骨折。
患者是一位新生兒，護士當時隻是輕輕拍了一下他的屁股，然後他尾椎和肋骨骨折了.
這些患者在一生中的骨折次數，少者幾次或多者達數百次。因此，成骨不全症又稱“脆骨病”。
高風當時接觸到這位患者是2型圍產期致死型），出生後10天便離開了人世，這給他留下了深刻的印象，他第一次知道，原來這世界上竟然還樣的絕症。
“通過多學科的聯動，希望能做到及時明確診斷，及時讓患者接受治療或者減輕痛苦.”
“明天就開診嗎？”高風問道。
“是的，其實已經試驗性的開診一個月了，明天是宣傳的正式開診的日子。”李友良剛去谘詢了一下旁邊的工作人員，“你彆說，大醫院就是有大醫院的擔當，這明顯是出力不落好的事，也不能為醫院帶來經濟效益，除了x和其他地方估計也搞不起來。”
“應該能為醫院帶來點名氣。”馬慧蘭說道。
“人家x和醫院還需要名氣嗎？”李尋反問道。
好像是不需要，人家在國內已經是如日中天了，這點名氣對他們來講沒有什麼意義。
閻王要你三更死，協和留你到五更，這句話在醫療界流傳甚廣。
曾經有一個比較有意思的事情，之前x和醫院三甲複審，專家團來了以後按照評分表仔細打了一下分，發現要是按真實情況的話，x和的三甲級彆要不保。
這可急壞了來評審的負責人，他趕忙下令停止評審工作，然後督促x和醫院自查自糾。
“你們是老牌三甲，我們商議後還是決定給你們一個機會！”
過了1個月，專家組又來了，發現還是老樣子，評審組的負責人心裡罵了一會娘，然後給了通過
“沒辦法，他們不要機會，我不能不識抬舉啊！真要是評審過不了，他們毛事沒有，我鐵定倒黴！”
“先不著急回去，明天我要去這個罕見病門診看看！”高風說道。
“李尋他們估計不能在這多待，科室裡麵還要值班呢。”李友良猶豫了一下。
“那就讓大家先回去，咱們兩個留這就行。”
第二天一早，高風便跟李友良來到了位於3樓東側的罕見病聯合門診，才7點半，已經排了5個病人。
今天坐診的大夫是內分泌科的樊恩福主任，高風看了一下介紹，好家夥簡曆整整5頁紙！光是各個協會的職務就占了3頁，這種醫生病人一看到肯定會有爆棚的安全感。
“這麼多病人啊！”樊恩福主任來到診室的愣了一下，他原本想著今天不會有什麼人來呢。
“樊教授，您好，我是h南省人民醫院的高風。”高風帶著李友良走了診室，“今天打擾您了。”
“哈哈，快請坐，鮑院士都跟我說過了，歡迎你來指導工作。”樊恩福主任的學生趕緊給拉了兩張凳子。
“不敢不敢，今天過來就是抱著學習的目的。”
兩人客套了一下，學生便把第一個病人喊了進來。
患者是一位中年男性，36歲，滿臉愁容。
“你怎麼了？哪裡不舒服？”樊恩福主任問道，一旁的學生趕緊打開病曆準備敲擊鍵盤。李友良感覺這一幕好熟悉，他突然也手癢了，好久沒寫過門診病曆了。
“我這個情況還挺複雜的。”患者撓了撓頭。
張彬彬，反複麵部、四肢腫脹20年，曾喉頭水腫5次，每次發作時間間隔約一年，多次住院治療。
“上次在重症監護室住了1周，差點氣管切開！”張彬彬提起上次的住院經曆還有點後怕，“當時正吃飯呢，就感覺喉嚨不舒服，喘氣困難，我朋友說我臉腫起來了”
“幸虧120來的快，要不然我噶了！”
“這兩天好像又有點想犯病的樣子，眼眶腫了。”他指著右眼讓樊主任看。
“還真是腫了。”高風也看到了，跟左眼對比很明顯。
“你之前就診的病曆資料呢？”樊教授的學生問道。
“在這呢。”病人趕緊跑出了診室，一個碩大的雙肩包被他拿了進來，“全在裡麵了！”
這也太多了！樊主任嘴角抽動了一下，“高教授，你也來看看吧，咱們一起給他會會診。”
從張彬彬的治療曆程來看，每次他發作後都是被當地醫院診斷為過敏，但具體是什麼原因導致的過敏卻並沒有個具體的說法。
最嚴重的一次就是2個月前，他突發顏麵部皮下隆起、腫脹，伴有嘴唇腫脹，隨後咽喉異物感、呼吸困難，迅速進展為窒息，同時還伴有劇烈腹痛、惡心、嘔吐，在當地醫院應用了糖皮質激素、抗組胺藥、腎上腺素等藥物，20多天後症狀方慢慢緩解。
“我現在隻能待在家裡，哪裡都不敢去，一有不舒服得往醫院跑！”張彬彬歎了口氣，他工作早就辭了，好在家裡經濟條件不錯。