第353章424.可惡的女人，傷我元氣
高風翻開冊子仔細看了一下，患者竟然是一個1歲多的男孩兒，準確的說是1歲10個月。
據家屬描述，孩子1歲1個多月的時候學會的走路，當時家人都很高興，小朋友對於行走也很好奇，沒事就要歪歪扭扭的走幾步。
很快到了1歲5個月，孩子走的是越來越穩了，還不喜歡大人扶。看著他一天天的長大，一家人都感到很幸福。
但天有不測風雲，孩子的媽媽某天發現孩子最近走路不太穩，總是摔倒，起初她也沒在意，隻是照顧的時候更加精細，以防止孩子摔到磕到。
但很快她就發現了不對勁，孩子這些天走的越來越不穩，好像在慢慢喪失行走能力。
這可把她嚇壞了，急忙把這個情況告知了其他家人，這一下子捅了馬蜂窩，一堆人帶著孩子就來醫院了。
在神經內科查了一圈，核磁、肌電圖什麼的全做了，卻並沒有發現什麼問題，孩子的病情一直在加重，目前已經不會行走了。
這次多學科會診前其實主管大夫已經找了很多專家過去，還包括京城兒童醫院的幾位大咖，大家各有懷疑，目前還沒有什麼定論。
“病人的情況大家也了解的差不多了，一會兒可以各抒己見。”醫教部的王主任緩緩說道，“但一定要注意言辭，病人的家屬一會也要過來，一定不要刺激到他們。”
說起這個王主任也是有點無奈，有錢的病人不好伺候，有權的就更難了，特彆是病人還是一個小娃娃，要是出了問題，家長估計接受不了。
不說他了，郭院長現在都頭痛。
大家嗡嗡的討論了一陣，很快患兒父親便到了，一個看著30多歲的男子，滿臉的憔悴。
“這個好像是周x長的兒子。”高風聽見旁邊有誰小聲說了一句。
來頭這麼大？高風也是小小的驚訝了一下，他驚訝的地方在於，病人身份這麼不一般，為什麼不直接去京城啊？
其實這是他不太了解情況，患兒其實已經在京城某醫院就診過了，並沒有找出來病因，家屬在那邊覺得沒有希望，便又回到了省內。
“我覺得應該還是神經係統方麵的疾病。”一個主任發表意見道，“患者的行走能力是逐漸喪失的.”
“對，我讚同劉主任的意見。”神經外科的盧益飛附和道，“肌電圖檢查還是要複查，有些疾病早期表現不出來”
發表意見的絕大部分都是神內神外的主任，畢竟患者的症狀在這擺著呢，其他科室其實就是過來打個醬油。
“會不會是先天性肌營養不良？”有人說道，“患者有肌張力下降，近端關節有攣縮的表現，我覺得需要做一個肌肉活檢。”
“肌肉活檢做過了，沒有發現問題。”主管醫生說道。
“會不會是杜氏肌營養不良？基因檢測做了嗎？”
“在京城做了基因檢測，目前隻是排除了x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮症。”主管醫生彙報道。
下麵就沒有人再發表意見了，這明顯是一個疑難雜症，診斷肯定不是一朝一夕的事情。
有些疾病就是這樣，早期的時候症狀不典型，診斷很困難，隻能等後期方方麵麵的症狀出來了才能揪出真正的元凶。
不過這個時候疾病可能發展的比較嚴重，很多患者也沒法等到這個時候。
這就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家屬拒絕做屍檢，理由也很簡單，人都沒了，找原因還有什麼用呢。
這個患者這麼小，再加上他特殊的身份，也不可能這樣等著任由疾病發展。
“嗬護祖國的花朵：這是一個運氣爆棚的孩子，他一出生就在羅馬。但現在這個幸運兒遇到了大麻煩，很需要你的幫助。完成嗬護祖國的花朵任務可獲得技能點100點，失敗不扣除技能點。”係統發布了任務。
100點技能點？高風震驚了，就離譜。他剛也看了患兒，感覺就一個普普通通的小孩子，長相就那樣。
不過震驚歸震驚，他對這個患兒還是很上心的，畢竟是這麼小的一個孩子，能幫忙搞清楚診斷最好。
他也傾向於是神經肌肉係統出現了問題，目前肯定還是需要進一步的檢查。
唯一讓他覺得有點不習慣的是，患者的年紀太小了，現在隻會說三個字的詞語，根本沒辦法表述自己的意思。
“會不會是脊髓性肌萎縮症呢？”高風開口道，“剛才我發現患兒的上肢也存在肌無力的情況。”
當時孩子的媽媽給患兒拿了一根棒棒糖，孩子接過去的時候感覺很費力，高風都沒使勁就把棒棒糖從他手中給拔出來了。
患兒當時還哭了起來，小家夥還以為有人搶他糖吃。
“京城有個教授好像也說過這個病。”患兒的父親這會兒也說道，“但其他人說症狀不怎麼符合。”
所以當時也沒有再往這個方向上靠。
“可以做一個基因檢測，我公司的實驗室可以做多重連接探針擴增法和實時熒光定量pcr。”高風說道，“結果2天就能出來。”
患者的父親沒覺得什麼，可其他人聽見這話心裡可就複雜了，什麼叫我的公司？？？這是打工人應該說的話嗎？
“那就做一個看看吧。”醫教部的王主任見大家都不說話便開口道。
可能是這些天反複在醫院折騰，患兒比之前瘦了好多，血都有點抽不出來，護士費了老大的勁。
標本被直接送到了z大的實驗室，魯應濤帶兩個人很快便處理了起來，基因檢測聽著很高大上，但原理說起來也很簡單。
就是通過血液、其他體液、或細胞對dna進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的dna分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常。
&nn1基因第7外顯子純合缺失。
“還真是脊髓性肌萎縮症啊？！”京城兒童醫院的一個教授看著報告愣了一下，“這個症狀也不是很典型.”
他是考慮x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮症的那位，現在看來當時的考慮不是很全麵，不過還好，最起碼孩子現在明確了病因，有了治療的方向。
患兒的家屬們無疑是最高興的人，大家都對以後的治療充滿了信心。
他們的想法很簡單，病因找到了，對因治療不就行了？家裡又不缺錢，隻要能用錢解決的問題那都不叫問題。
不過看到主管大夫凝重的表情，患兒的父親心裡有了一絲不詳的預感。
“許大夫，咱出去說吧。”
“您的意思是雖然診斷明確了，但治療方麵還是無從下手？！”他滿臉的不高興，“能跟我說明一下原因嗎？”